![](/media/lib/469/n-genom2-762e59e92bf835572f156a1d845f59ab.jpg)
Ślady niebezpiecznej choroby genetycznej znaleziono już u 2-tygodniowych zarodków
6 października 2021, 14:16Pląsawica Huntingtona, niebezpieczna choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego, której cechami charakterystycznymi są zaburzenia ruchowe, otępienie i zaburzenia psychiczne, zwykle objawia się pomiędzy 3. a 5. dekadą życia. Naukowcy z Rockefeller University donieśli właśnie o znalezieniu śladów tej choroby u 2-tygodniowego ludzkiego embrionu
![](/media/lib/470/n-czerniak-048e718151a459f944e685175e2a30d4.jpg)
Do rozwoju nowotworu, obok mutacji DNA, potrzebna jest „kompetencja onkogeniczna”
8 września 2021, 10:42W naszych organizmach bez przerwy znajdują się tysiące komórek, w których DNA pojawiły się błędy mogące powodować nowotwory. Jednak tylko w rzadkich przypadkach rzeczywiście dochodzi do rozwoju choroby. Standardowe wyjaśnienie tego fenomenu jest takie, że potrzebna jest odpowiednia liczba konkretnych mutacji, by pojawił się nowotwó
![](/media/lib/469/n-genom-71e2df897d57a7ee98bbc2e82877fe5d.jpg)
Tempo mutacji SARS-CoV-2 jest szybsze, niż się wydawało
30 sierpnia 2021, 11:41Tempo mutacji wirusa SARS-CoV-2 jest znacznie szybsze niż uważano. Nowa mutacja pojawia się niemal co tydzień, informują naukowcy z Uniwersytetów w Bath i Edynburgu. To zaś oznacza, że nowe odmiany patogenu mogą pojawiać się częściej niż przypuszczano.
![](/media/lib/311/n-vaccine-263cebbbcca5fd78fef04458911d74a3.jpg)
Efektywność szczepionek znacznie spadła w obliczu wariantu Delta koronawirusa
26 sierpnia 2021, 12:04Wyniki szeroko zakrojonych badań opublikowane przed dwoma dniami przez amerykańskie Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom (CDC) wykazały, że w obliczu rozprzestrzeniania się wariantu Delta SARS-CoV-2 efektywność obecnie stosowanych szczepionek spadła z 91% do 66%.
![](/media/lib/467/n-niemowle-2e6507f5cbb1c797f26cecc777b6566d.jpg)
Przyczyną nagłej śmierci łóżeczkowej mogą mogą czasem mutacje de novo?
18 sierpnia 2021, 09:54Niektóre przypadki nagłej śmierci łóżeczkowej mogą być spowodowane nierozpoznaną mutacją de novo, czyli mutacją zachodzącą w rodzinie po raz pierwszy. Do takich wniosków doszli autorzy artykułu opublikowanego w Heart Rhythm Case Report.
![](/media/lib/404/n-szczuply-86315d46613d9ba8d46085d02f508ecf.jpg)
Chudnięcie przez skórę? Otyłe myszy schudły i pozbyły się tłuszczu brzusznego po podaniu cytokiny
3 sierpnia 2021, 08:37Podawanie otyłym myszom cytokiny TSLP (thymic stromal lymphopoietin) prowadzi do znacznej redukcji tkanki tłuszczowej na brzuchu i zmniejszenia wagi, wykazali naukowcy z University of Pennsylvania. Ku swojemu zdumieniu naukowcy odkryli, że utrata tkanki tłuszczowej nie była związana ze zmniejszonym łaknieniem czy szybszym metabolizmem
![](/media/lib/464/n-nowotworkomorka2-80163b3add50008b909f2cab4759dc13.jpg)
Nowotwór atakujący dzieci można leczyć, przywracając prawidłową pracę zegara molekularnego?
29 lipca 2021, 12:37Nerwiak zarodkowy to nowotwór rozwijający się z niedojrzałych komórek nerwowych obecnych w różnych częściach organizmu. Najczęściej rozwija się u dzieci poniżej 5. roku życia. Wiadomo, że choroba jest napędzana przez wysoką ekspresję genu MYCN. Naukowcy z Baylor College of Medicine i Texas Children's Cancer Center poinformowali właśnie, że kluczem do leczenia tego nowotworu może być zegar molekularny.
![](/media/lib/150/n-1210672195_725027-2d248edb757c0342b6d1a700020bf081.jpeg)
Projekt Nasze Genomy, czyli genetyczny portret Polaków
16 lipca 2021, 04:40W ramach projektu naukowego Nasze Genomy udało się stworzyć bazę wariantów genetycznych populacji Polski, umożliwiając badaczom z całego świata dalsze porównywanie zebranych danych. To wyniki analizy ponad 1000 genomów – poinformowano w czwartek 8 lipca na konferencji prasowej w Warszawie.
![](/media/lib/462/n-terapiagenowa-b21afff4f30c2d2be73997b224055184.jpg)
Kolosalna poprawa u ciężko chorych dzieci dzięki terapii genetycznej opracowanej przez Polaka
15 lipca 2021, 10:31Dzieci z rzadką chorobą genetyczną, deficytem AADC, nie mogą siedzieć, chodzić, mówić, mają nawet problemy z podniesieniem głowy. Tymczasem u grupy maluchów poddanych w San Francisco eksperymentalnej terapii genetycznej doszło do olbrzymiej poprawy funkcjonowania. A wszystko zaczęło się od rewolucyjnej metody leczenia, opracowanej przed laty przez profesora Krzysztofa Bankiewicza.
![](/media/lib/131/n-otyle-dzieci-5dc86bd7517c40b67ed235117804ab06.jpg)
Znaleziono mutacje genów chroniące przed przybieraniem na wadze. Powstanie lek na otyłość?
5 lipca 2021, 08:32Podczas jednych z najszerzej zakrojonych badań dotyczących genetyki otyłości, udało się zidentyfikować rzadkie warianty genetyczne, które chronią przed przybieraniem na wadze. Odkrycia dokonano dzięki sekwencjonowaniu eksomów u ponad 640 000 mieszkańców Meksyku, USA i Wielkiej Brytanii